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捐贈(zèng)基因測序儀 聯(lián)手防治遺傳病

2017-07-27  來源:深圳晚報(bào)  【字號:  

▲捐贈(zèng)儀式現(xiàn)場。

深圳晚報(bào)訊 昨日上午,深圳市關(guān)愛行動(dòng)公益基金會(huì)走進(jìn)廣西紅土地百色,將由全球最大的基因組學(xué)研發(fā)機(jī)構(gòu)——華大基因自主設(shè)計(jì)制造,具有國際先進(jìn)水平的第二代國產(chǎn)臨床基因檢測高通量測序儀BGISEQ-500捐贈(zèng)給深圳市對口幫扶的百色市婦幼保健院。

百色市人民政府副市長石國懷,深圳市關(guān)愛行動(dòng)公益基金會(huì)秘書長彭伊娜,廣東第二扶貧協(xié)助組重大項(xiàng)目部部長譚茂芹,百色市衛(wèi)生計(jì)生委主任盤福林、副主任羅雪梅等相關(guān)部門領(lǐng)導(dǎo)出席了捐贈(zèng)儀式。

廣西是地中海貧血高發(fā)地。深圳市關(guān)愛行動(dòng)公益基金會(huì)己是第二次向廣西捐贈(zèng)華大基因的二代基因測序儀。深圳關(guān)愛基金會(huì)是深圳市5A級基金會(huì),全國先進(jìn)社會(huì)組織,亦是全國最早關(guān)注及關(guān)愛重度地中海貧血兒童的公益機(jī)構(gòu)之一。多年前該機(jī)構(gòu)與深圳晚報(bào)等公益機(jī)構(gòu)共同發(fā)起,在全國首創(chuàng)了“燃料行動(dòng)”公益項(xiàng)目,使貧困家庭的重度地貧兒得以維持輸血,延續(xù)生命。近年,又支持了一些地貧兒進(jìn)行骨髓移植。

但是,關(guān)愛基金會(huì)秘書長彭伊娜談及此并不樂觀:“一定程度幫助了一些家庭,但效果不盡如人意。”彭伊娜認(rèn)為,控制地貧,應(yīng)從源頭控制預(yù)防重型地貧兒出生,“我們攜手華大基因,希望通過捐贈(zèng)基因測序儀,聯(lián)手地中海貧血高發(fā)區(qū)具備產(chǎn)前檢測資質(zhì)醫(yī)院,推廣產(chǎn)前基因檢測,聯(lián)手阻擊遺傳疾病。”

控制地中海地貧,預(yù)防是關(guān)鍵。做好婚檢,孕檢,產(chǎn)檢是基因檢測是地貧檢測的金標(biāo)準(zhǔn)。除了地貧外,基因檢測針對常見的唐氏綜合征的檢測準(zhǔn)確率也高達(dá)99.9%?;驒z測已經(jīng)成為遺傳病診斷與防治的最重要手段。華大基因的這款基因測序儀,具有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、全套地貧基因檢測、新生兒耳聾基因檢測、HPV基因檢測、罕見病的篩查和診斷等功能。而且還具有無創(chuàng)、準(zhǔn)確性高等領(lǐng)先世界的水平。

捐贈(zèng)儀式上,百色市副市長說,感謝深圳關(guān)愛基金會(huì)攜手華大基因捐贈(zèng)二代基因測序儀,有了這臺基因測序儀,百色市婦幼保健院將可建成高通量測序平臺,打造百色基因檢測診療高地,逐步開展一系列基因檢測項(xiàng)目,為老區(qū)百姓及兒童健康事業(yè)作出貢獻(xiàn)。

編輯:李湘雅

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